谷歌DeepMind开发新模型，能预测哪些DNA突变引起遗传疾病

2023-09-20 11:07

9月20日消息，谷歌旗下人工智能团队DeepMind开发了一款全新的人工智能模型，名为AlphaMissense。它能够快速分析错义突变对人体的影响，加速科学家研究罕见遗传病。相关成果于本周二在《科学》杂志上发表。
大约10年前，兹伽·阿夫塞茨（Žiga Avsec）还是一名物理学博士生，通过大学开设的机器学习课程参加了基因组学的速成班。他很快就进入了一个研究罕见病的实验室，参与研究一种非同寻常的线粒体疾病到底是由哪种基因突变引起的。
如今阿夫塞茨已是谷歌研究科学家，他表示，解决这个问题等于是“大海捞针”。遗传密码中潜藏着上千万种可能的罪魁祸首，这些DNA突变可能会对一个人的生物学产生严重影响。其中最令人感兴趣的是错义突变，即因为单个碱基替换而导致肽链中氨基酸发生改变。氨基酸是蛋白质的组成部分，而蛋白质是身体其他部分的组成部分，所以即使微小的变化也会产生巨大而深远的影响。
据估计，人类基因组中有7100万种错义突变，平均每人携带超过9000种。大多数是无害的，但有些与镰状细胞性贫血和囊性纤维化等遗传疾病有关。科学家还猜测，像2型糖尿病这样更复杂的疾病可能是由一系列错义突变共同引起的。阿夫塞茨在开始研究时问他的同事：“我们怎么知道哪些突变是真正危险的？”答案是“在很大程度上，我们无法知道”。
经过多年的艰苦研究，科学家在人类身上发现了400万种错义突变，其中只有2%被确定为致病性或良性。研究单个错义突变的影响可能需要几个月的时间。
如今，谷歌人工智能研究团队DeepMind发布了一款工具，可以极大加速这一研究过程。机器学习模型AlphaMissense能够分析错义突变并预测其致病性，准确率达到90%，优于现有的研究工具。相关论文于本周二在《科学》杂志上发表。
DeepMind此前开发的突破性模型AlphaFold能够根据氨基酸组成预测上亿种蛋白质的结构。AlphaMissense基于AlphaFold的基础建立，但两者的运行方式不同。AlphaMissense不预测蛋白质的结构，它更像一个大语言模型，类似于OpenAI的ChatGPT。
AlphaMissense经过训练，了解了人类及其他灵长类生物的生物学语言，因此清楚蛋白质中氨基酸的正常序列应该是什么样的。当人体内蛋

余下全部

共有评论0条

<返回

<返回首页