不止NIPT：出生缺陷防控市场正从中间红海走向两端蓝海

2018-11-08 10:05

编者按：NIPT是最早商业化的基因测序技术，从2008年诞生至今，这里已经是一个红海市场。但将基因技术应用到1级和3级防御中，所涉足的企业数量并不多。相比之下，这还是一个蓝海市场。
根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。
日前，2018年儿科年会如期召开，出生缺陷防控在会议期间被多次提及。我国出生缺陷防控可分为三级防线，第一级是孕前的遗传携带筛查，第二级是产前的一系列的血清学、影像学、基因组学筛查，第三级防线则是新生儿筛查。
尽管三道防线加持，我国每年还是约有90万名新生儿存在出生缺陷，其中遗传性出生缺陷约占总出生缺陷的30%。
并且，在新生儿阶段，很多遗传病的表型特征不是很典型，不一定能直接被观察到。普通孩子虽然看起来健康，但也可能是遗传病的潜在患者，这部分遗传病的表型是在生长发育中逐渐显现的。一旦发病，将给孩子的健康带来严重的伤害、给家庭带来极大的痛苦和负担
1、基本面：出生缺陷已成为我国婴儿死亡的首要因素
我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。
据国家卫计委妇幼司领导报告《中国出生缺陷防治进展》第六届出生缺陷防控会议的数据中，对全国5岁以下儿童死亡监测系统的统计，大约每5个婴儿死亡中就有1个死于出生缺陷，每小时有3个婴儿死于出生缺陷。出生缺陷已成为我国婴儿死亡的首要死因。
在2018年8月最新发布的《全国出生缺陷综合防治方案》中曾提到，将把出生缺陷防治融入所有健康政策。坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。
具体目标:到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90％ ;确诊病例治疗率达到80％。
2、基因技术助力出生缺陷防控：不止NIPT
由于基因检测可用于遗传疾病的检测，因此对预防出生缺陷有重要意义。出生缺陷三级预防工作，需要突出重点，推进出生缺陷综合防治，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。
NIPT是基因技术在出生缺陷防控的

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