预言还是骗局？消费级基因检测野蛮生长

2017-04-24 10:19

将两毫升的唾液寄给一家基因检测公司一个月后，35岁的王先生第一次获知了自己有患高血压的风险。
在此之前，他每年的体检均显示“一切指标均在正常值范围内”，但来自基因检测的结果，依然使他决定在未来减少对盐的摄入量——“您的12号染色体上的基因GNB3中，编码了一种信号物G蛋白偶联受体。G蛋白偶联受体是一种信号分子，与肾脏对钠离子的吸收、排除有关。这个基因上的点位rs5443由于某种变异，改变了G蛋白受体信号，使肾小球更倾向于对钠重吸收，导致钠排除体外较困难，因此增加了患高血压的风险。”
王先生对于仅花费不足千元，便能完成的基因检测感到兴奋——事实上这种有别于常规体检的大众的消费级（DTC）基因检测手段，目前正成为国内健康消费市场的新宠。
但是在缺乏政府监管的情况下，属于商业与医疗交叉范畴的消费级基因市场，仍处于“野蛮生长期”。
消费级检测迎来风口
每个人都有30亿对碱基代码，这些代码构成了每个人独有的基因数据。基因检测，就是解密个体的基因特性，翻译出每个人的生命密码，以了解自身的体质特征。
有别于医学临床级基因检测，消费级基因检测的受众是普通大众。消费者往往只需通过互联网下订单，将口腔拭子或唾液放置于特制试管中，并寄回至实验室。几周后，他们就能获得包括亲子鉴定、血缘测定以及遗传性疾病和特征鉴定等基因分析结果。
就检测方式而言，主要通过对SNP（单核苷酸多态性）全基因组关联研究（Genome Wide Association Studies，GWAS）研究计算。全基因组关联研究（Genome Wide Association Studies，GWAS）是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因，从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法。这些研究通常比较两组参与者的DNA：有疾病的人（病例）和相同条件的无该疾病的人（对照）。如果在患者中某基因型的变异很频繁，那么就说该变异与该疾病“相关”。

在全球众多消费级基因检测公司中，美国公司23andme最为著名，其因推出99美元的基因检测项目而迅速占领了美国的消费级基因检测市场，在获得最新一轮融资

余下全部

共有评论0条